Cuprins

1. TIPURI
2. Care sunt simptomele progeriei?
3. Ce cauzeaza progeria?
4. DIAGNOSTIC
5. Tratament pentru Progerie

---

Sindromul Progeria este termenul folosit pentru un grup de tulburari care determina imbatranirea rapida la copii. In greaca, "progeria" inseamna vechi prematur. Copiii cu aceasta afectiune traiesc pana la o varsta medie de 13 ani.Progeria este o boala genetica foarte rara, iar simptomele de imbatranire prematura se manifesta inca din primii ani de viata ai copiilor.
Sindromul Progeria este rar. Aceasta afecteaza aproximativ 1 din 20 de milioane de persoane. Sindromul Progeria afecteaza copiii, indiferent de sex sau etnie.
 

TIPURI

Mergi la cuprins

Cel mai frecvent tip de sindrom progeria este sindromul Hutchinson-Gilford. Este o tulburare genetica rara si fatala.
Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch este un alt tip de sindrom progeria. Apare la copii in timp ce sunt inca in pantec.
Versiunea adulta a sindromului progeria este sindromul Werner. Simptomele sindromului Werner apar in mod obisnuit la adolescenti. Persoanele cu aceasta afectiune pot trai pana la 40-50 de ani.
 

Care sunt simptomele progeriei?

Mergi la cuprins

In primul an de viata, copiii care sufera de progeria nu manifesta simptome evidente, cu exceptia ratei scazute de crestere si dezvoltare (nu cresc in greutate si inaltime asa cum ar fi normal). Dezvoltarea motorie si cognitiva raman nealterate.Simptomele acestei boli devin evidente de obicei din al doilea an de viata, o data cu schimbarile ce apar la nivelul pielii si osaturii: forma triunghiulara si trasaturi caracteristice ale fetei, cum ar fi venele scalpului proeminente, capul disproportional mai mare decat fata, maxilarele anormal de mici, ochi proeminenti, dantura anormala si intarziata.

Semnele si simptomele progeriei includ:

 

• crestere incetinita;
• chip ingust si nas subtire, atintit;
• pierderea parului (alopecie), inclusiv la nivelul genelor si sprancenelor;
• cap disproportionat de mare in raport cu trasaturile faciale;
• vene proeminente (vizibile);
• buze subtiri;
• ochi proeminenti;
• maxilarul inferior mica (micrognatie);
• voce subtire, cu tonalitate inalta;
• dezvoltare intarziata si anormala a danturii;
• tesut muscular si gras diminuat;
• rigiditate articulara;
• batai neregulate ale inimii;
• dislocare de sold;
• rezistenta la insulina

 

Ce cauzeaza progeria?

Mergi la cuprins

Progeria este cauzata de o mutatie genetica. Mutatia apare in gena LMNA. Aceasta gena este responsabila pentru producerea unei proteine ​​care ajuta la mentinerea integritatii structurale a nucleului in celule. Fara forta in nucleul sau, structura unei celule este slaba. Aceasta duce la imbatranirea rapida. In timp ce progeria afecteaza genele, expertii nu cred ca e ereditara.
 

DIAGNOSTIC

Mergi la cuprins

Medicul copilului dvs. va efectua mai intai un examen fizic. Daca banuiesc ca copilul dumneavoastra are progeria, probabil va recomanda un test de sange pentru a verifica o mutatie a genei specifice responsabile pentru aceasta.Primele semne sugestive luate in considerare la diagnosticare includ: alopecie, esec in dezvoltare si schimbari subcutanate ale pielii. Au mai fost descoperite grade diferite de rezistenta la insulina, ocazional diabet insulino-dependent, anormalitati ale colagenului, rata metabolica crescuta si anormalitati ale colesterolului si ale altor lipide; nu exista anormalitati ale tiroidei, paratiroidei, a functiilor glandei pituitare sau suprarenale. Anormalitati variabile ale ADNului au fost observate, precum si nivele foarte ridicate de acid hialuronic in urina pacientilor afectati.
 

Tratament pentru Progerie

Mergi la cuprins

Progeria nu este vindecabila, dar tratamentul pentru a gestiona boala este disponibil. Cercetarile in curs au identificat cateva optiuni promitatoare de tratament.
Unii copii cu progeria primesc tratament pentru complicatiile cauzate de boala, cum ar fi arterele intarite. De exemplu, medicul copilului dvs. poate prescrie aspirina, terapie fizica sau alte tratamente.
Durata medie de viata pentru persoanele cu progeria este de 13 ani, desi unii oameni traiesc pana la varsta de 20 de ani. Progeria este un sindrom fatal.
Persoanele cu progerie sunt expuse unui risc sporit de accidentari. De exemplu, au tendinta de a-si disloca usor soldurile. Majoritatea dintre acestia intampina in cele din urma tulburari cardiace si accident vascular cerebral. Este foarte frecvent pentru copiii cu progeria sa dezvolte ateroscleroza. Majoritatea copiilor afectati in cele din urma mor din cauza bolilor de inima.